Zrobiłem 9 różnych komercyjnych testów DNA i uzyskałem 6 różnych wyników

Chodzi o mnie, że jestem Żydem. To nie jedyna rzecz o mnie. Mam również 5 stóp 11 cali wzrostu, noszę okulary i jeżdżę na rowerze. Ale większość ludzi, którzy mnie znają, prawdopodobnie nie byłaby zaskoczona, gdyby dowiedziała się, że większość moich przodków mieszkała w sztetlach w Europie Wschodniej.

Więc nie było to zbyt zaskakujące, kiedy wysłałem dziewięć próbek DNA do trzech różnych firm DNA pod różnymi fałszywymi nazwiskami, a wyniki pokazały, że jestem super-duper aszkenazyjskim Żydem. (Aszkenazyjczycy to Żydzi, którzy wywodzą się od populacji mówiących w jidysz, zamieszkujących region między Francją a Rosją).

Oto, co było trochę zaskakujące: Żadna z firm - AncestryDNA, 23andMe i National Geographic, która współpracuje z firmą testującą o nazwie Helix - nie mogła się zgodzić co do tego, jaki jestem aszkenazyjski. [Jak naprawdę działają testy przodków DNA?]

Trzy firmy, trzy błędy i sześć różnych wyników

AncestryDNA

AncestryDNA przyjrzała się pierwszej próbce DNA, która została wysłana do mnie i poinformowała, że ​​w 93% jestem „Europejczykiem Żydem”. Reszta moich przodków, sugerowała, jest następująca: 2% pochodzi z Półwyspu Iberyjskiego (to jest Hiszpania i Portugalia); 1 procent pochodzi z „europejskiego południa”; 1 procent pochodzi z Bliskiego Wschodu; a reszta pochodzi skądinąd.

Druga próbka dała podobne - choć, co ciekawe, nie identyczne - wyniki. Podano, że ten kawałek Rafi-pluć w tubie stanowił tylko 92 procent Aszkenazyjczyków, ale pełne 3 procent Iberii. Reszta DNA, zgodnie z Ancestry, mogła pochodzić z Bliskiego Wschodu i południa Europy lub innych regionów. Ale według strony każde z tych źródeł stanowiło najwyżej mniej niż 1 procent mojego DNA.

(wysłał trzecią próbkę mojego DNA do Ancestry pod trzecim nazwiskiem, ale błąd uniemożliwia nam dostęp do wyników.)

23andMe

Podobnie jak AncestryDNA, 23andMe wywnioskował z pierwszej próbki DNA, że moja aszkenazyjność plasuje się gdzieś w niskich latach 90., z niewielką różnicą między każdą z otrzymanych próbek. W przeciwieństwie do AncestryDNA, miał niezupełnie Staroświatową interpretację tego, skąd moi przodkowie pochodzili - co sugeruje, że prawdopodobnie ułamek 1% moich przodków stanowili rdzenni Amerykanie. (Biorąc pod uwagę to, co wiem o historii mojej rodziny, prawie na pewno nie jest to prawda.)

Jednakże, kiedy opisywałem tę historię, 23andMe zaktualizowało swój system interpretacji próbek DNA i dokonało ponownej oceny całego DNA znajdującego się już w systemie. Teraz, kiedy loguję się do 23andMe, używając trzech różnych nazw, które podałem, raporty dotyczące dwóch z nich mówią, że mam 100 procent aszkenazyjskiego pochodzenia. [Najlepsze zestawy do testów DNA w 2018 r.]

(Trzecia próbka wysłana do 23andMe nie zwróciła żadnych wyników. Przydzieliła imię kobiety do jednej z próbek, które wysłała do każdej firmy i oznaczyła jej płeć jako żeńską. AncestryDNA przetworzył swoją „żeńską” próbkę dobrze, bez żadnych oznak nieoczekiwanych , ale zarówno 23andMe, jak i Nat Geo wymagały więcej danych osobowych przed kontynuowaniem, ponieważ pochodziły one od osoby z nieoczekiwanymi chromosomami).

Nat Geo i Helix

Wreszcie jest Nat Geo, który używa usługi o nazwie Helix do przeprowadzania testów DNA. Helix zajmuje się przetwarzaniem surowego DNA, podczas gdy Nat Geo zajmuje się interpretacją.

Według Nat Geo jestem mniej niż 100 procent Aszkenazyjczyków. Serwis genetyczny podał, że pochodzenie mojej pierwszej próbki w 88 procentach pochodziło z „diaspory żydowskiej” (w tym kontekście termin, który mniej więcej odnosi się do Aszkenazyjczyków), a 10 procent z „Włoch i Europy Południowej”.

Nat Geo poinformował również o największej różnicy między dwoma udanymi próbami, podając, że druga otrzymana próbka była o 3 procent mniej „żydowskiej diaspory” niż pierwsza - tylko 85 procent. Pozostała część, tym razem, to 13% „Włochy i Europa Południowa”.

Tak więc dziewięć testów DNA później dowiedziałem się o sobie: jestem bardzo aszkenazyjskim Żydem. W większości. Albo całkowicie. Reszta moich przodków z niedawnej pamięci prawdopodobnie również mieszkała w Europie - choć kto tak naprawdę wie gdzie. A może gdzieś w moim drzewie genealogicznym był mieszkaniec Bliskiego Wschodu lub rdzenny Amerykanin. Ale prawdopodobnie (prawie na pewno) nie.

Ale oczywiście już to wszystko wiedziałem.

Nauka

Naukowcy specjalizujący się w tego typu badaniach powiedzieli, że nic z tego nie jest zaskakujące, chociaż zauważyli, że fakt, że firmy nie mogą nawet uzyskać spójnych wyników z próbek pobranych od tej samej osoby, był nieco dziwny.

„Samo pochodzenie jest zabawną rzeczą, ponieważ ludzie nigdy nie byli tymi odrębnymi grupami ludzi” - powiedział Alexander Platt, ekspert w dziedzinie genetyki populacji z Temple University w Filadelfii. „Nie można więc tak naprawdę powiedzieć, że ktoś w 92,6% pochodzi z tej grupy ludzi, skoro tak naprawdę to nie jest rzecz”.

Zaloguj się na stronie internetowej takiej jak Nat Geo i podzielisz świat na różne części. Mówi się, że niektórzy z twoich przodków pochodzili z tego miejsca i pochodzili z Azji Środkowej. Inni przybyli z tego miejsca i byli z Bliskiego Wschodu. Ale tak nie wygląda historia ludzkości. Populacje mieszają się razem. Ludzie się poruszają, spotykają i rozdzielają. Osoba, która dziś nazywa się Włochem, kilka tysięcy lat temu mogłaby nazwać się Galem i wyruszyć na wojnę z Rzymianami.

Aby podzielić ludzi na grupy, powiedział Platt, naukowcy podejmują decyzje: na przykład powiedzą, że wszyscy członkowie tej grupy mieszkają w Maroku od co najmniej kilku pokoleń, więc dodamy ich DNA do bibliotek referencyjnych dla Marokańczyków. A ludzie, którzy mieli jednego dziadka z takim rodzajem DNA, usłyszą, że są w 25 procentach Marokańczykami. Ale ta granica, powiedział Platt, jest zasadniczo „urojona”.

„Historia ma strukturę” - powiedział. „Niektóre narody są ze sobą bliżej spokrewnione niż z innymi narodami. [Komercyjne firmy DNA] próbują stworzyć granice w obrębie tych klastrów. Ale te granice nigdy tak naprawdę nie istniały i nie są rzeczywiste”.

W niektórych miejscach jest to łatwiejsze. Powiedział, że nieżydowskie populacje europejskie mają tendencję do mniejszego mieszania się z innymi niż ludzie w innych częściach świata, więc firmy mogą z łatwością dokonać dokładniejszych różnic między nimi.

Ale ostatecznie bycie Irlandczykiem w 35 procentach czy Finem w 76 procentach nie oznacza nic. Tak więc, kiedy 23andMe zmieniło zdanie na temat mojego pochodzenia, 100-procentowa odpowiedź nie była bardziej prawdziwa. To był po prostu inny sposób interpretacji danych.

(W tym przypadku, powiedział Platt, firma prawdopodobnie zdecydowała, że ​​skoro prawie wszyscy Żydzi aszkenazyjscy mają pewne geny wspólne z mieszanką innych europejskich populacji, sensowne jest również nazywanie tych genów aszkenazyjskimi).

„To nie tyle nauka, ile opis,” powiedział. „Tak naprawdę nie ma tutaj dobrej lub złej odpowiedzi, ponieważ nie ma oficjalnego określenia, co to znaczy genetycznie być aszkenazyjskim Żydem”.

Nie jest dla niego dziwne, że między moimi wynikami w Nat Geo i 23andMe jest 15-procentowa różnica w żydowskości, powiedział..

Mark Stoneking, genetyk populacji i lider grupy w Instytucie Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka w Lipsku w Niemczech zgodził się.

„Gdyby mieli być całkowicie szczerzy, nie powinni ci powiedzieć, że jesteś Włochem w 47 procentach, ale że masz 47 plus lub minus pewien zakres błędu… na podstawie ich zdolności do rozróżnienia tego pochodzenia i innych źródeł błędów, które przejdź do oszacowania - powiedział Stoneking .

I jasne jest, że istnieją źródła błędów, powiedział. Ani Stoneking, ani Platt nie byli dokładnie pewni, dlaczego AncestryDNA miał 1% różnicy między wynikami dla różnych próbek, albo Nat Geo miał 3% różnicę, albo 23andMe miał miejsce do poruszania się, które zniknęło wraz z aktualizacją. Zgodzili się jednak, że prawdopodobnie ma to coś wspólnego z ich metodami zamiany fiolki śliny na dane, które komputer może zinterpretować. (poprosił wszystkie trzy firmy o wyjaśnienie problemu, ale żadna nie udzieliła konkretnej odpowiedzi) [Genetics: The Study of Heredity]

Każda z tych firm, powiedział Stoneking, rozkłada DNA w próbce śliny na allele - markery genetyczne, których używają jako surowych danych. Ale ten proces jest niedoskonały i najwyraźniej nie działa w ten sam sposób za każdym razem, gdy firmy zarządzają resztą, powiedział - chociaż błędy nie są zbyt duże.

Powinieneś zbadać swoje DNA?

Nic z tego nie oznacza, że ​​zestaw przodków z 23andMe lub AncestryDNA lub Nat Geo jest bezwartościowy, zgodzili się Stoneking i Platt.

„Postrzegam te rzeczy bardziej dla rozrywki niż cokolwiek innego” - powiedział Stoneking.

Wyjaśnił, że prawdziwa nauka o genetyce populacyjnej służy do ustalenia, jak duże grupy ludzi przemieszczały się i mieszały w czasie. I to jest dobre do tego celu. Ale ustalenie, czy od 3 do 13 procent moich przodków pochodziło z Półwyspu Iberyjskiego lub z Włoch, nie jest częścią tego projektu.

Platt powiedział, że został przetestowany komercyjnie i chociaż nie znalazł nic zaskakującego, zawsze jest możliwe, aby ktoś nauczył się czegoś nowego i interesującego - szczególnie jeśli są nieżydowskiego pochodzenia europejskiego i niejasni w szczegółach. Biały nie-Żyd może dowiedzieć się czegoś konkretnego i interesującego o swoim pochodzeniu, ponieważ ich przodkowie prawdopodobnie pochodzą z wysoce odizolowanych populacji referencyjnych, na temat których firmy mają dużo danych. Ale ludzie z innych miejsc mają mniejsze szanse, po prostu dlatego, że dane z innych miejsc są bardziej ograniczone, rozmyte i trudne do zinterpretowania.

Kiedy skontaktowałem się z firmami i poprosiłem je o skomentowanie tej historii i odpowiedź na pytanie, dlaczego moje wyniki mogły się różnić - nawet jeśli test był przeprowadzany przez tę samą firmę - zarówno Ancestry, jak i 23andMe odpowiedzieli.

Oto, co powiedział Ancestry:

„Jesteśmy pewni wiedzy naukowej i wyników, które dajemy klientom. Branża genomiki konsumenckiej jest na wczesnym etapie, ale szybko się rozwija. W trakcie całego doświadczenia mówimy klientom, że ich wyniki są tak dokładne, jak to tylko możliwe. dzisiaj i że może ewoluować z czasem, gdy rozdzielczość szacunków DNA będzie się poprawiać. Zawsze będziemy pracować nad wykorzystywaniem ewolucji w nauce, aby poprawić doświadczenia naszych klientów. Na przykład niedawne osiągnięcia w dziedzinie nauki o DNA pozwoliły nam opracować nowy algorytm, który określa podział etniczny klientów z większą precyzją ”.

A oto komentarz 23andMe, który przedstawicielka prosiła o przypisanie doktorowi Robinowi Smithowi. posiadający tytuł kierownika projektu grupowego w firmie:

„Nasze raporty o pochodzeniu są żywą analizą i stale się rozwijają, a wraz z powiększaniem się naszej bazy danych będziemy w stanie dostarczać klientom bardziej szczegółowe informacje o ich pochodzeniu i pochodzeniu etnicznym. Nieustannie ulepszamy zarówno nasze referencyjne zbiory danych, jak i ogólne potok, którego używamy do obliczania raportów dotyczących składu przodków klientów. W rzeczywistości niedawno wprowadziliśmy kompleksową aktualizację przodków na początku roku, zwiększając liczbę krajów i regionów, których dotyczy raport - w celu zapewnienia bardziej szczegółowych informacji populacjom niedoreprezentowanym w badaniach genetyki.

„W odniesieniu do populacji odniesienia aszkenazyjskich, nasza precyzja określania pochodzenia AJ [Żydów aszkenazyjskich] rzeczywiście poprawiła się z 97% do 99% w ciągu ostatnich dwóch lat z tych powodów. Przypominamy, że znaczenie wszystkich żydowskich przodków aszkenazyjskich w zbiór danych, jak bardzo nazywamy AJ, poprawił się do 97 procent, w porównaniu z 93 procentami dwa lata temu.

„Mogą występować niespójności w testach pochodzenia DNA z powodu różnych algorytmów i paneli referencyjnych, które różnią się pod kluczowymi względami”.

Nat Geo nie odpowiedział na wiele próśb o komentarz według czasu prasy.