Rudolf Cole
0 
4517
879
Według nowego badania, osiem niemowląt z ciężkimi zaburzeniami odporności, czasami nazywanymi „chorobą bąbelków”, wydaje się być wyleczonych z tej choroby dzięki eksperymentalnej terapii genowej..
Choroba, oficjalnie nazywana ciężkim złożonym niedoborem odporności sprzężonym z chromosomem X (SCID-X1), powoduje, że dzieci rodzą się z niewielką lub żadną ochroną immunologiczną, co czyni je podatnymi na rozwój infekcji zagrażających życiu. Jest to spowodowane określoną mutacją genu.
Nowa terapia genowa polega na użyciu zmienionej wersji wirusa HIV - wirusa, który zazwyczaj atakuje układ odpornościowy i powoduje AIDS - w celu dostarczenia prawidłowej kopii genu powodującego chorobę. (W tym przypadku wirus został zmodyfikowany genetycznie, aby nie wywoływał choroby.) [11 Zaskakujących faktów o układzie odpornościowym]
Według badań opublikowanych w środę (17 kwietnia) w The New England Journal of Medicine, wszystkie dzieci wytwarzają teraz komórki odpornościowe potrzebne do odpierania fali zarazków, z którymi ludzie spotykają się na co dzień..
„Ci pacjenci to teraz małe dzieci, które reagują na szczepienia i mają układ odpornościowy, aby wytworzyć wszystkie komórki odpornościowe, których potrzebują do ochrony przed infekcjami podczas odkrywania świata i prowadzenia normalnego życia” - mówi naczelna autorka badań dr Ewelina Mamcarz, hematolog-onkolog dziecięcy z oddziału transplantacji szpiku kostnego i terapii komórkowej St.Jude w Memphis, Tennessee, powiedział w oświadczeniu.
Około 16 miesięcy po leczeniu pacjenci rozwijają się normalnie i nie doświadczyli poważnych skutków ubocznych terapii. Jednak nadal będą musieli być monitorowani przez dłuższy czas, aby ustalić, czy leczenie jest długotrwałe i nie powoduje skutków ubocznych w późniejszym życiu, powiedzieli naukowcy..
„Bubble boy”
Według National Institutes of Health, SCID-X1 jest spowodowany mutacją genu zwanego IL2RG, który ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego. Stan występuje rzadko, prawdopodobnie dotyka około 1 na 50 000 do 100 000 noworodków.
Zasadniczo chorobę można wyleczyć przeszczepem szpiku kostnego od rodzeństwa, które jest odpowiednikiem niektórych białek układu odpornościowego. Jednak mniej niż 20% pacjentów z SCID-X1 ma takiego dawcę, stwierdzili autorzy. Przeszczepy szpiku kostnego od niespokrewnionych dawców są zazwyczaj mniej skuteczne i wiążą się z większym ryzykiem.
Według CBS nazwa „choroba bubble boy” pochodzi od szeroko nagłośnionego przypadku Davida Vettera, który urodził się w 1971 roku z SCID-X1 i spędził większość swojego życia w plastikowej bańce, oczekując na przeszczep szpiku kostnego. Zmarł w wieku 12 lat po przeszczepie.
Niektóre wcześniejsze próby leczenia SCID-X1 terapią genową miały poważne skutki uboczne. Na przykład terapia genowa na początku XXI wieku doprowadziła do rozwoju białaczki u kilku pacjentów.
W nowym badaniu naukowcy najpierw pobrali szpik kostny pacjentów. Następnie wykorzystali zmienioną wersję wirusa HIV do wstawienia działającej kopii genu IL2RG do komórek szpiku kostnego. Te komórki następnie wlewano z powrotem do pacjentów. Przed tym wlewem pacjenci otrzymywali niską dawkę leku chemioterapeutycznego, aby zrobić miejsce w szpiku dla wzrostu nowych komórek.
Jedną z obaw związanych z terapią genową jest to, że po wstawieniu genu do ludzkiego DNA geny znajdujące się obok miejsca wstawienia mogą stać się rakowe, jak to miało miejsce we wcześniejszych przypadkach, gdy ludzie zachorowali na białaczkę. Ale nowa terapia pomogła temu zapobiec, włączając geny „izolatorów”, które zasadniczo blokują aktywację sąsiednich genów, aby zapobiec ich przekształceniu się w raka
Naukowcy twierdzą, że ich technika może posłużyć jako szablon do opracowywania terapii genowych w przypadku innych chorób krwi, takich jak niedokrwistość sierpowata.
- Genetyka w liczbach: 10 Tantalizing Tales
- Obalamy 7 mitów o dzieciach
- 27 najdziwniejszych przypadków medycznych
Pierwotnie opublikowano w dniu .