Vova Krasen
0 
4157
24
Bliźnięta mogą być braterskie, identyczne - aw niezwykle rzadkich przypadkach - częściowo identyczne.
Jak wynika z nowego opisu przypadku opublikowanego wczoraj (27 lutego) w The New England Journal of Medicine, para bliźniaków urodzonych w styczniu 2014 roku w Australii ma wszystkie geny swojej matki, ale tylko 78 procent genów ojca..
Nie jest jasne, ile jest innych bliźniaków na wpół identycznych lub „sesquizygotycznych”, ale jest to prawdopodobnie „niezwykle rzadkie” - powiedział naczelny autor dr Michael Gabbett, koordynator kursu diagnostyki genomiki w Instytucie Zdrowia i Innowacji Biomedycznych w Brisbane. , Australia. Pierwszy zestaw bliźniaków na wpół identycznych został zidentyfikowany w 2007 roku w Stanach Zjednoczonych, kiedy były niemowlętami; według raportu po raz pierwszy zidentyfikowano bliźnięta na wpół identyczne w łonie matki. [Podwójne widzenie: 8 fascynujących faktów na temat bliźniaków]
Początkowo matka bliźniaków opisana w opisie przypadku na podstawie USG we wczesnym okresie ciąży uważała, że jest w ciąży z bliźniętami jednojajowymi. Jednak w późniejszym okresie ciąży lekarze kobiety byli zaskoczeni, widząc, że bliźniaki to chłopiec i dziewczynka. Ponieważ bliźniaki jednojajowe mają wszystkie swoje geny, nie mogą być płci przeciwnej, tak jak bliźnięta braterskie.
Aby przeanalizować geny płodów, lekarze pobrali próbki płynu owodniowego otaczającego każdego bliźniaka. (Bliźnięta były w oddzielnych workach owodniowych w macicy). W ten sposób odkryli, że bliźniaki mają 100 procent genów matki, ale tylko 78 procent genów ojca.
Zwykle ludzkie DNA pochodzi z dwóch źródeł: jeden zestaw chromosomów pochodzi z jaja matki, a drugi z plemników ojca. U bliźniąt braterskich dwa plemniki zapładniają dwa oddzielne jaja, dając bliźnięta, które mają połowę genów ich matki i połowę ojców; u bliźniąt jednojajowych jeden plemnik zapładnia jedno jajeczko, które dzieli się na bliźnięta, które mają wszystkie geny matki i ojca. Ale u bliźniąt pół identycznych jeden zestaw chromosomów pochodzi z jaja, a drugi zestaw składa się z chromosomów z dwóch oddzielnych plemników, powiedział Gabbett .
Ale jak to się dzieje? Gabbett stawia hipotezę, że komórka jajowa matki została zapłodniona przez dwa oddzielne plemniki, z których każdy miał swój własny zestaw chromosomów - jeden zestaw chromosomów od matki ostatecznie łączył się z dwoma różnymi zestawami chromosomów od ojca.
Po zapłodnieniu jajeczko staje się nieprzenikalne dla innych plemników, więc Gabbett uważa, że dwa plemniki musiały dotrzeć do jaja w tym samym czasie. Jakiekolwiek inne wyjaśnienie, takie jak zapłodnienie dwóch plemników przez dwa jajeczka o dokładnie takim samym składzie genetycznym, „jest biologicznie nieprawdopodobne” - dodał..
Następnie trzy zestawy chromosomów zostałyby podzielone na trzy oddzielne komórki: jedna komórka otrzymała chromosomy od matki i pierwszego plemnika, druga od matki i drugiego plemnika, a trzecia od obu plemników. Ponieważ komórka potrzebuje chromosomów zarówno od matki, jak i od ojca, aby przetrwać, ta ostatnia w końcu by umarła. Komórki, które przeżyły, łączyły się ze sobą, a następnie ponownie dzieliły na dwa bliźniaki.
Ponadto, zarówno dziewczynka, jak i chłopiec mają męskie i żeńskie chromosomy płciowe - innymi słowy, każdy z bliźniaków ma kilka komórek niosących parę XX (kobieta), a inne - parę XY (mężczyzna). Gabbett powiedział, że posiadanie zarówno męskiej, jak i żeńskiej pary chromosomów płciowych w różnych komórkach ciała jest związane z pewnymi problemami rozwojowymi w narządach rozrodczych, a także z rakiem. Kiedy lekarze zbadali jajniki dziewczynki bliźniaczki, odkryli pewne zmiany związane z rakiem, więc „podjęto trudną decyzję o ich usunięciu, aby nie zachorowała na raka” - powiedział.
U dziewczynki również wkrótce po urodzeniu wystąpił zakrzep krwi - skrzepy krwi są częstym powikłaniem u identycznych bliźniaków w ogóle - a skrzep spowodował odcięcie dopływu krwi do jej ramienia. W rezultacie lekarze musieli również amputować jej ramię.
Jest jednak dobra wiadomość: bliźniaki mają teraz 4 i pół roku i inaczej rozwijają się normalnie, powiedział Gabbett..
Aby lepiej zrozumieć, jak rzadkie są bliźnięta sesquizygosis, naukowcy zbadali geny prawie 1000 innych bliźniaków i nie znaleźli innego przypadku bliźniąt pół identycznych ani nie znaleźli dowodów na tę chorobę w poprzednim badaniu z innego zespołu badawczego, który zbadał DNA ponad 20 000 bliźniaków.
Mimo to możliwe jest, że są przypadki, które lekarze przeoczyli: jeśli bliźniaki nie są różnych płci, można przeoczyć bliźnięta sesquizygotyczne, ponieważ ludzie mogą po prostu założyć, że są identycznymi bliźniakami, powiedział Gabbett. Mimo to „uważamy, że jest to tak rzadkie, że rutynowe testy nie są uzasadnione” - powiedział Gabbett.
Według ich wiedzy zgłoszono tylko jeden przypadek na świecie, powiedział Gabbett. Z powodu jego rzadkości „niektórzy lekarze nadal nie wierzą, że istnieje”.
- 5 Zagrożenia zdrowotne wynikające z bycia rudą
- Odkrywanie ludzkiego genomu: 6 molekularnych kamieni milowych
- 7 chorób, o których możesz się dowiedzieć z testu genetycznego
Pierwotnie opublikowano w dniu .