Ten człowiek mówi, że „rzadki gen” wyleczył jego cukrzycę typu 1. Eksperci są sceptyczni.

Cukrzyca typu 1, inaczej cukrzyca, jest chorobą nieuleczalną, która wymaga leczenia przez całe życie. To znaczy, chyba że jesteś Danielem Darkesem.

Około osiem lat temu, powiedział Darkes, lekarze zdiagnozowali u niego cukrzycę typu 1: potencjalnie zagrażającą życiu chorobę, w której układ odpornościowy zabija komórki trzustki wytwarzające insulinę, hormon niezbędny do transportu glukozy lub cukru do komórek aby mogli wytwarzać energię.

Ale na początku zeszłego roku rutynowe testy nakłucia palca wykazały, że poziom cukru we krwi był normalny, więc lekarze zalecili mu zaprzestanie wstrzykiwania insuliny, powiedział Darkes. Teraz jego lekarze powiedzieli mu, że są w 80 procentach pewni, że jest wyleczony, donoszą Northampton Chronicle i Echo. Jeśli to prawda, oznaczałoby to, że Darkes może być pierwszą osobą, która w naturalny sposób doświadczy całkowitej remisji cukrzycy typu 1. [27 najdziwniejszych przypadków medycznych]

Darkes stał się celebrytą w społeczności diabetologicznej, szczególnie w Wielkiej Brytanii, i był szczęśliwy, mogąc porozmawiać o swoim doświadczeniu.

Ale czy historia Darkesa naprawdę oznacza, że ​​cukrzycę typu 1 można wyleczyć? Darkes odmówił dostarczenia dokumentacji medycznej, a eksperci, z którymi rozmawiali, powiedzieli, że w jego historii brakuje kilku lub niejasnych informacji. Eksperci stwierdzili, że zazwyczaj niewiarygodne historie medyczne, takie jak ta, są opisywane w literaturze medycznej. I nawet jeśli szczegóły jego historii zostaną ostatecznie potwierdzone, eksperci podkreślili, że jest bardzo mało prawdopodobne, aby przypadek Darkesa doprowadził do powszechnego wyleczenia cukrzycy typu 1, jak mylnie sugerują media..

Diagnoza na całe życie

Darkes, który ma 30 lat i jest weteranem armii, mieszka w Northamptonshire w Anglii. Wkrótce po odejściu z wojska zaczął odczuwać objawy cukrzycy typu 1: pocenie się, niewyraźne widzenie, zmęczenie i utratę wagi. „To trwało trzy lub cztery dni” - powiedział Darkes. "Potem upadłem w pracy."

Darkes powiedział, że badanie krwi wykazało, że jego organizm nie produkuje peptydu C, produktu ubocznego wytwarzania insuliny przez organizm, co może ujawnić, ile hormonu wytwarza trzustka. Dodatkowe testy skłoniły lekarzy do zdiagnozowania u niego cukrzycy typu 1, powiedział Darkes.

Nie jest jasne, w jaki sposób ludzie zapadają na tę chorobę - genetyka odgrywa dużą rolę, chociaż nieznane czynniki środowiskowe mogą również wywoływać chorobę. Tak czy inaczej, choroba powoduje, że układ odpornościowy omyłkowo atakuje i zabija komórki produkujące insulinę, zwane komórkami beta, w trzustce. (Różni się to od cukrzycy typu 2, w której organizm początkowo wytwarza wystarczającą ilość insuliny, ale komórki nie mogą jej właściwie wykorzystać). . Nieleczony niedobór insuliny prowadzi do śmiertelnego powikłania zwanego cukrzycową kwasicą ketonową. Co więcej, długotrwały wysoki poziom cukru we krwi może powodować komplikacje zagrażające życiu, takie jak uszkodzenie nerek lub choroby serca, według kliniki Mayo.

Podstawowym sposobem leczenia cukrzycy typu 1 są dożywotnie iniekcje insuliny i stałe monitorowanie poziomu cukru we krwi. Darkes powiedział, że cztery razy dziennie robił sobie zastrzyki z insuliny, aby kontrolować poziom cukru we krwi. Ale coś się zmieniło w 2016 roku, kiedy zaczął intensywnie trenować do ultramaratonów.

Darkes powiedział, że jego poziom cukru we krwi zaczął spadać, szczególnie w nocy. Niski poziom cukru we krwi lub hipoglikemia mogą powodować zmęczenie, głód i drażliwość, a nieleczone mogą powodować drgawki lub śmierć.

„To trwało trzy lub cztery tygodnie, więc zdecydowałem się pójść do mojego lekarza” - powiedział Darkes.

Odwiedził Northamptonshire General Hospital, gdzie powiedział, że lekarze wyjaśnili, że doświadcza hipoglikemii, ponieważ zastrzyki z insuliny powodują, że jego organizm usuwa zbyt dużo glukozy z krwi. Darkes powiedział, że jego lekarze powiedzieli mu również, że wyniki jego badań sugerują, że jego cukrzyca zniknęła.

zażądał dokumentacji medycznej Darkesa od Evy Duffy, menedżera ds. komunikacji Northamptonshire General Hospital. Powiedziała, że ​​Unia Europejska zabrania ujawniania dokumentacji medycznej pacjentów lub wyników badań nawet z podpisaną zrzeczeniem się. Duffy nie potwierdził ani nie zaprzeczył żadnemu z twierdzeń Darkesa.

„Jego historia pojawiła się półtora roku temu i nigdy nie komentowaliśmy sytuacji Daniela” - powiedział Duffy .

Zgodnie z zaleceniem swoich lekarzy z Northamptonshire General, Darkes powiedział, że w styczniu 2017 r. Udał się do St. Louis, gdzie przeszedł dodatkowe testy. Najpierw powiedział: „Miałem mikroczip umieszczony w dolnej części pleców, gdzie nerki mierzyły poziom białka i cukru we krwi, gdzie pozostał na noc”.

Ale dr David Klonoff, profesor medycyny klinicznej z Centrum Diabetologicznego Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco, który specjalizuje się w biotechnologii dla cukrzycy, był zakłopotany opisanym przez Darkesa mikroczipem.

„Moim zadaniem jest nadążać za tymi rzeczami” - powiedział Klonoff. „Kiedy coś tam jest, jest duża szansa, że ​​słyszałem o tym, ale nie słyszałem nic o tej [technologii]”.

Darkes powiedział, że kiedy był w St. Louis, przeszedł również test bieżący „skierowany do mnie osobiście” (ponieważ lekarze wiedzieli, że był zapalonym biegaczem) oraz badanie krwi, aby zmierzyć kluczowe cząsteczki trzustki i „sprawdzić, czy komórki żyli i jaki procent - powiedział.

Darkes powiedział, że kilku lekarzy pracowało z nim, kiedy był w St. Louis, ale mógł wymienić tylko swojego starszego konsultanta, dr Michaela Berka. Berk jest endokrynologiem, który prowadzi własną praktykę w St. Louis i jest również współpracownikiem klinicznym na Washington University. Ponieważ Darkes odrzucił prośbę o przesłanie formularza zwolnienia lekarskiego do biura Berka, nie mógł potwierdzić kluczowych elementów jego historii ani tego, czy był nawet pacjentem dr Berka, czy nie..

- Wyniki jego badań medycznych są nadal analizowane - powiedział Darkes, ale od półtora roku nie potrzebował zastrzyków insuliny. „Zajęło mi to dużo czasu” - zauważył. Ale Darkes jest przekonany, że nie ma już cukrzycy typu 1. Powiedział, że lekarze powiedzieli mu, że ma „rzadki” gen, który w jakiś sposób ułatwił mu wyleczenie. „Jestem jedynym, który przenosi [gen] w tej chwili” i jak dotąd nie ma dalszych wyjaśnień, powiedział.

Za dobre by było prawdziwe?

Pierwsze doniesienia medialne o rzekomym wyleczeniu Darkesa, wraz z podobnym opisem „rzadkiego” genu, który częściowo to wyjaśniał, zaczęły się pojawiać w lutym 2017 r. W tym czasie Darkes dał jasno do zrozumienia, że ​​jego lekarze w Northampton nadal przeglądają test. wyniki i wkrótce poinformują o swoich ustaleniach. Artykuł opublikowany w marcu 2017 roku w Northampton Chronicle i Echo donosi, że wyniki testów Darkesa „mają zostać opublikowane w przyszłym tygodniu”.

Ale nie zostały opublikowane, a teraz minął grubo ponad rok. Więc, co się dzieje?

„Tak, to frustrujący przypadek” - powiedział Darkes w e-mailu. „Ale lekarze muszą być tak dokładni, jak tylko potrafią, w odniesieniu do tego, co się stało, więc podali 2-letnią skalę czasową dla pełnego odwrócenia typu 1”. Darkes wyjaśnił, że jeśli przez dwa lata będzie mógł obejść się bez zastrzyków insuliny, jego lekarze będą mieli stuprocentową pewność, że cukrzyca zniknęła.

Darkes powiedział, że zapytał swoich lekarzy, czy mógłby podzielić się z mediami więcej informacji na temat swojego przypadku, ale powiedziano mu, że „nie powinien podawać obecnie szczegółów dotyczących przypadku medycznego i wyników” - powiedział. „Nie mogę nic zrobić, dopóki mój konsultant i zespół nie sfinalizują tego później w tym roku”.

To sprawia, że ​​historia Darkesa wydaje się mniej wiarygodna, powiedział dr Matthias von Herrath, profesor immunologii rozwojowej w La Jolla Institute w Kalifornii i ekspert od cukrzycy typu 1. Tego typu twierdzenia są „wstrząsające”, powiedział. „Jeśli nie jest to dobrze potwierdzone, to jest jak kuchnia twojej babci” - nic nie potwierdza tej historii. Jeśli istnieje zapis kliniczny, a dane są jasne, lekarze powinni opublikować opis przypadku, powiedział Von Herrath .

„Historia rzadkich genów sprawia, że ​​wątpię, czy to naprawdę cukrzyca typu 1” - powiedział Bart Roep, immunolog kliniczny z Instytutu Badań nad Cukrzycą i Metabolizmem City of Hope w Kalifornii. „Około 5 do 11 procent pacjentów z cukrzycą [typu 1] jest źle zdiagnozowanych. To, co mają, to MODY”, czyli cukrzyca młodych ludzi z początkiem dojrzałości.

MODY jest dziedziczną postacią cukrzycy spowodowaną zmianą jednego z 11 genów, co powoduje, że organizm nie wytwarza wystarczającej ilości insuliny, według Harvard Medical School. MODY może wyglądać podobnie do cukrzycy typu 1, ale jej objawy i leczenie różnią się w zależności od tego, który z 11 genów jest dotknięty.

„Zdarzały się przypadki, w których pacjenci byli leczeni insuliną przez lata, dopóki nie odkryli, że jest to rzadki wariant genetyczny”, powiedział Roep. Ci ludzie nie są już diagnozowani jako chorzy na cukrzycę typu 1 i mogą być w stanie kontrolować poziom cukru we krwi za pomocą leków doustnych lub zmian diety i ćwiczeń, "ale to nie byłoby to samo, co wyleczenie" - powiedział Roep..

Co może się dziać

Von Herrath powiedział, że komórki beta, komórki wytwarzające insulinę, mogą w niektórych przypadkach regenerować się i odzyskiwać funkcje. W przypadku cukrzycy typu 1 istnieje szerokie spektrum ciężkości, co oznacza, że ​​niektórzy ludzie mogą stracić praktycznie wszystkie komórki beta, podczas gdy inni mogą zachować ich część.

„Co ciekawe, niektórzy pacjenci zachowują funkcję komórek beta przez ponad 50 lat” - powiedział. „I wydaje się, że jeśli zatrzymasz trochę, to będzie o wiele lepiej”. Tak więc, dla Darkes nadal posiadanie niektórych funkcjonujących komórek beta nie byłoby niemożliwe, ale nie wyeliminowałoby choroby, powiedział Von Herrath. „W zależności od tego, ile ma komórek beta, być może jego forma cukrzycy typu 1 nie była bardzo ciężka”.

„Potrzebujesz tylko 10 procent komórek beta, aby dostarczyć wystarczającą ilość insuliny” - powiedział Roep. Powiedział, że było kilka rzadkich przypadków, w których pacjent miał typową cukrzycę typu 1, ale mógł przejść przez długie okresy bez zastrzyków insuliny. „Zapotrzebowanie na insulinę może być ruchomym celem, a jeśli zmienisz styl życia, jest bardzo prawdopodobne, że masz mniejsze zapotrzebowanie na insulinę i możesz sobie poradzić z [cukrzycą] z posiadanymi komórkami beta” - powiedział Roep.

Naukowcy dopiero niedawno zaczęli zdawać sobie sprawę, że cukrzyca jest znacznie bardziej zróżnicowaną chorobą, niż sądzili, powiedział Roep. A każdy wyjątkowy przypadek „pokazuje nam, że nie wiemy, co myślimy, że wiemy” - powiedział. Ale z powodu tej różnorodności „nigdy nie będziemy mieć magicznej kuli, leku lub pigułki, która wyleczy każdego”.

Von Herrath zgodził się i powiedział, że jest sfrustrowany za każdym razem, gdy widzi artykuł lub badanie, w którym twierdzi się, że lekarstwo na cukrzycę jest na horyzoncie. To naprawdę nieprawda, powiedział, a takie stwierdzenia dają ludziom fałszywą nadzieję.

Wszyscy eksperci, którzy rozmawiali z nadzieją, że wkrótce zobaczą dowody na historię Darkesa w literaturze naukowej, ale nie wstrzymują oddechu. „To bardzo dziwna historia” - powiedział Von Herrath. - W każdym razie życz mu powodzenia.

Oryginalny artykuł na .